Che cos'è???(infertilita`)

.: INFERTILITA' FEMMINILE :.

.: INFERTILITA' MASCHILE :.

.: ASPETTI PSICOLOGICI :.

.: TECNICHE DI RIPRODUZIONE ASSISTITA :.

Infertilità e sterilità maschile

Indagini sull'infertilità e sterilità maschile

uteroinaffitto.netL'infertilità maschile può avere origine da disfunzioni correlate alla produzione, emissione o funzionalità degli spermatozoi, le cellule sessuali maschili.

L'anamnesi

Il primo passo per identificare la causa di uno stato di infertilità consiste nel raccogliere informazioni sulla storia medica del paziente, indagando su eventuali infezioni genito-urinarie, malattie come varicella, morbillo o parotite, malattie a trasmissione sessuale, oppure affezioni croniche, come il diabete e l'ipertensione arteriosa. Hanno potenziale rilevanza anche precedenti interventi chirurgici o traumi a livello genitale, unitamente ad informazioni sulle abitudini sessuali (uso di profilattici o spermicidi, frequenza dei rapporti, disfunzioni sessuali) e regimi di vita (alcool, fumo, droghe, lavori a rischio).

L'indagine diagnostica

uteroinaffitto.netL'esame del liquido seminale (o spermiogramma) è uno strumento diagnostico attraverso cui è possibile valutare le principali caratteristiche dell'eiaculato. Oltre alle proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), vengono valutate concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi presenti nel campione; tali parametri vengono poi confrontati con gli standard di normospermia proposti ed approvati dal WHO (World Health Organization). Particolare attenzione viene riposta anche nella valutazione qualitativa e quantitativa della popolazione cellulare non nemaspermica (emazie, cellule epiteliali dei dotti delle vie genitali, cellule germinali e leucociti), utile per descrivere completamente il campione seminale in tutti i suoi aspetti. Queste valutazioni sono quindi di fondamentale importanza per stabilire le cause di sterilità maschile e il trattamento terapeutico più appropriato.

A seguito dell'esito dello spermiogramma o per ragioni di diversa natura, possono essere richiesti ulteriori esami, quali:

  • Esame microbiologico del liquido seminale, il cui scopo è quello di valutare la presenza qualitativa e quantitativa delle principali popolazioni di microorganismi (batteri e miceti) aventi un ruolo in alcuni quadri patologici dell'apparato genitale nel suo complesso.
    L'isolamento dell'eventuale ceppo patogeno è seguito da un arricchimento in coltura e dal successivo antibiogramma, allo scopo di individuare e disegnare un trattamento antibiotico dedicato.
  • Dosaggi degli ormoni luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T), i cui alterati livelli possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.
  • Ecografia prostatica e del testicolo, per evidenziare eventuali anomalie anatomico-funzionali (assenza di spermatozoi nel liquido seminale), la presenza di spermatozoi nell'epididimo, organo in cui gli spermatozoi vengono accumulati, o nel testicolo.
  • Citologico testicolare per aspirazione o esplorazione chirurgica, consigliabile nei casi in cui lo spermiogramma (o un successivo trattamento di centrifugazione su gradiente discontinuo) non sia in grado di rilevare la presenza di spermatozoi nell'eiaculato. Questa metodica permette di isolare minime frazioni tissutali direttamente dai vari distretti testicolari (polo superiore, medio, inferiore ed epididimo), e di analizzarli approfonditamente e compiutamente per rilevare la presenza di spermatozoi e quindi confermare o meno un eventuale esito di azoospermia.
  • Immunobead test (IBT) ed altri test immunologici, miranti ad accertare la eventuale presenza di anticorpi adesi alla superficie degli spermatozoi che possono potenzialmente interferire con il trasporto di queste cellule attraverso le vie genitali femminili o con il processo di fertilizzazione.
    Nella donna, anticorpi anti-spermatozoo possono essere rinvenuti anche nelle secrezioni delle vie genitali (ad esempio nel muco cervicale) e nel sangue.
  • Integrità del DNA spermatico (tunel assay)
    La scoperta di casi di infertilità maschile causati da anomalie nell'organizzazione della cromatina ha portato alla ribalta nuove problematiche. Infatti, spermatozoi con normali parametri tradizionali ma con anomalie a livello genomico (frammentazione del DNA), in natura difficilmente sono in grado di determinare un concepimento.
    Per tali ragioni avere a disposizione un esame capace di indagare la causa della sterilità maschile testando l'integrità genomica appare ormai indispensabile per valutare la reale qualità del seme.
    In particolare la metodica che viene impiegata per la valutazione dell'entità di danno a carico del DNA della popolazione nemaspermica è rappresentata dal TUNEL ASSAY. Tale metodica rappresenta una tecnica diretta di rilevazione di danno al DNA nucleare ed è in grado di evidenziare e quantificare, nell'ambito della popolazione complessiva di spermatozoi presenti nel seme, quelli caratterizzati dalla presenza di DNA frammentato.
    Il risultato di tale test, affiancato alle indicazioni che emergono dallo spermiogramma, oltre a fornire informazioni sull'entità del danno al DNA degli spermatozoi, può contribuire a scoprire le reali cause di subfertilità e infertilità maschile, con lo scopo di proporre mirati protocolli terapeutici d'intervento.
  • F.I.S.H. TEST o Valutazione dell’assetto cromosomico nemaspermico
    Test eseguito mediante metodica F.I.S.H. (Fluorescence In-Situ Hybridization). Lo scopo di tale analisi è quello di stimare la percentuale di spermatozoi recanti anomalie numeriche (aneuploidie e diploidie) per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, nell’ambito della popolazione nemaspermica. Per aneuploidia si intende una condizione per la quale la cellula spermatica non possiede più il corretto numero di 23 cromosomi (assetto aploide) e si verifica pertanto una condizione di disomia (23 cromosomi + 1) o di nullisomia (23 cromosomi - 1), mentre con diploidia presenza di due coppie di tutti i cromosomi analizzati. La valutazione viene eseguita in microscopia a fluorescenza,  utilizzando sonde di DNA specifiche per i cromosomi 13,18, 21, X e Y, in quanto nel caso dei cromosomi 13, 18, 21, le rispettive trisomie sono tra le possibili anomalie cromosomiche numeriche che si riscontrano nelle progenie (dopo ICSI) e sono compatibili con la sopravvivenza. Per quanto riguarda invece i cromosomi sessuali X e Y, sono tra quelli che riportano le frequenze più elevate di aneuploidia in pazienti infertili e, di conseguenza, sono quelli più a rischio di trasmissione nelle progenie.
    L’affiancamento del risultato di tale analisi alle informazioni fornite dal normale spermiogramma consente, inoltre, di fornire importanti informazioni relative alla causa dell’alterata fertilità dello stesso e, di conseguenza, all’eventuale terapia cui sottoporre il paziente.

Infertilità e sterilità femminile

Indagini ull'infertilità e sterilità femminile

uteroinaffitto.netLe più importanti cause di infertilità femminile derivano da disfunzioni ormonali della follicologenesi e dell'ovulazione, da imperfezioni anatomico-funzionali che impediscono il trasporto attraverso le tube delle cellule sessuali e dell'embrione che da esse deriva o dall'incapacità dell'utero di accogliere il prodotto del concepimento in via di sviluppo. Come nel caso dell'uomo, il primo passo da compiere consiste nel raccogliere informazioni sull'anamnesi della paziente.

Le più importanti cause di infertilità femminile derivano da disfunzioni ormonali della follicologenesi e dell'ovulazione, da imperfezioni anatomico-funzionali che impediscono il trasporto attraverso le tube delle cellule sessuali e dell'embrione che da esse deriva o dall'incapacità dell'utero di accogliere il prodotto del concepimento in via di sviluppo. Come nel caso dell'uomo, il primo passo da compiere consiste nel raccogliere informazioni sull'anamnesi della paziente.

Indagine sulla follicologenesi e sull'ovulazione

uteroinaffitto.netIn condizioni normali, ad ogni ciclo mestruale una singola cellula sessuale femminile (ovocita) viene ovulata dopo aver acquisito la piena maturità durante il processo di follicologenesi. La buona riuscita di questo processo dipende principalmente dall'azione coordinata di tre ormoni: I) l'FSH, che promuove la crescita dei follicoli, particolarmente all'inizio del ciclo; II) l'LH, che coopera con l'FSH nella stimolazione della crescita follicolare e che in un secondo momento innesca l'ovulazione; III) l'estradiolo, che contribuisce alla regolazione dell'attività di FSH ed LH.

  • L'approccio più semplice per accertarsi che l'ovulazione si verifichi effettivamente consiste nel l'applicazione del metodo della temperatura basale, fondato sull'osservazione di caratteristiche variazioni della temperatura corporea in dipendenza delle diverse fasi del ciclo. Tale metodo è però tutt'altro che affidabile, in quanto impreciso e soggetto facilmente ad errori di misurazione.
  • Con maggiore precisione, è possibile valutare il normale andamento della follicologenesi attraverso dosaggi ormonali volti a stabilire i livelli di FSH, LH ed estrogeni, unitamente ad altri ormoni quali prolattina, ormoni tiroidei ed androgeni, che a vario titolo possono influire sul meccanismo dell'ovulazione e determinare situazioni di infertilità e sterilità femminile.

Valutazione della riserva ovarica

E’ un esame che prevede l’esecuzione nella stessa giornata di un prelievo ematico per il dosaggio di tre ormoni (FSH, Inibina B, AMH) e di un’ecografia pelvica transvaginale, volta a calcolare il volume delle ovaie e la stima dei follicoli antrali presenti in ciascun ovaio.

La valutazione della riserva ovarica deve essere fatta dal 2° al 5° giorno dall’inizio del ciclo mestruale.

Il “test della riserva ovarica” misura il livello di tre ormoni presenti nel sangue: due di questi ormoni sono prodotti dalle ovaie e il terzo dall’ipofisi, una ghiandola situata nel sistema nervoso centrale.

Gli ormoni prodotti dalle ovaie (Inibina B e AMH) all’avvicinarsi della menopausa si riducono mentre quello prodotto dall’ipofisi (FSH) aumenta.

La misura del livello degli ormoni associata alla conta follicolare antrale (AFC) e al calcolo del volume ovarico mediante ecografia in fase follicolare precoce del ciclo consentono di stimare la risposta ovarica alla stimolazione farmacologica con gonadotropine per trattamenti di procreazione assistita.

Indagini anatomiche

uteroinaffitto.netL'attività della tuba esercita una essenziale funzione di trasporto e di nutrizione delle cellule sessuali e dell'embrione, attività entrambe basate sull'integrità del suo rivestimento interno (la mucosa) e del suo apparato muscolare. Queste delicate funzioni possono essere influenzate negativamente dalla presenza di una alterazione della mucosa. Cause frequenti sono l'endometriosi e le infezioni pelviche acute o croniche, spesso dovute a malattie sessualmente trasmesse o anche precedenti interventi chirurgici.

  • La sonoisterografia è un esame ecografico che permette lo studio accurato ed indolore della cavità endometriale. Viene eseguito con l’utilizzo di un sottile catetere sterile monouso che viene posizionato all’interno del canale cervicale. Tramite il catetere si inseriscono nella cavità uterina alcuni millilitri di soluzione fisiologica (acqua sterile), che consente, mediante ecografia transvaginale, di visualizzare eventuali patologie presenti all’interno della cavità (polipi endometriali, miomi uterini sottomucosi, setti uterini).
    L’intero esame dura mediamente 15-20 minuti. Grazie alle piccole dimensioni ed alla flessibilità del catetere, la sonoisterografia risulta pressochè indolore nella quasi totalità delle pazienti consentendo di evitare indagini diagnostiche più invasive e quindi dolorose (es. isteroscopia).
    Il momento migliore per effettuare la sonoisterografia è rappresentato dai primi giorni dopo la cessazione delle mestruazioni.
  • uteroinaffitto.netL'isterosalpingografia è una metodica contrastografica che consiste nell'opacizzazione della cavità uterina e delle tube mediante l'introduzione di un mezzo di contrasto radiopaco. Consente di diagnosticare le malconformazioni uterine, di evidenziare sinechie, polipi e fibromi e di verificare la pervietà tubarica. Si tratta di un esame morfologico ma non di tipo funzionale e non consente la valutazione dell'integrità fisiologica tubarica.
  • La sonoisterosalpingografia è una metodica contrastografica che no richiede l'uso di un mezzo di contrasto radiopaco nè di radiografie successive. Si introduce un sottile catetere nel canale cervicale e si gonfia un palloncino al suo apice per mantenerlo in sede: attraverso questo catetere si inietta in utero una piccola quantità di soluzione fisiologica. Attraverso una sonda ecografica transvaginale si osserva se il liquido fuoriesce dalle tube. Oltre alla pervietà tubarica è possibile valutare anche la presenza di polipi, miomi e patologie uterine endocavitarie.
  • Ecografia 3D e 4D
    L’ecografia standard, o bidimensionale, fornisce sezioni delle strutture che attraversa, e le restituisce “a video” in differenti tonalità di grigio. Utilizzando invece le metodiche 3D e 4D, l’ecografo memorizza un certo numero di sezioni ed effettua il cosiddetto “rendering”, che consente di ottenere un’immagine tridimensionale estremamente accurata e molto simile alle strutture anatomiche che si stanno visualizzando.
    L’ecografia 3D consente di ottenere immagini statiche, non in  movimento, mentre l’ecografia 4D permette di visualizzare l’immagine tridimensionale in movimento ed in tempo reale.
    Oggi in campo ginecologico l’utilizzo dell’ecografia 3D e 4D è utile per valutare e misurare malformazioni della cavità uterina come ad esempio un setto. Questo può così evitare il ricorso a metodiche diagnostiche maggiormente invasive, come l'isteroscopia.
  • L'isteroscopia è utilizzata per l'esame della cavità uterina e prevede il passaggio di un piccolo strumento a fibre ottiche (l'isteroscopio) attraverso il canale cervicale fino a visualizzare l'intera cavità. Questo esame risulta il più affidabile per la valutazione delle patologie endocavitarie quali miomi, polipi, setti completi e anche subsetti che a volte non vengono evidenziati dalle precedenti metodiche ma che risultano essere importanti nell'infertilità femminile.
  • uteroinaffitto.netLa laparoscopia consente un'esame visivo dell'anatomia della tuba e della sua posizione rispetto all'ovaio, ltre a permettere l'identificazione di aderenze ed altre alterazioni orfo-funzionali della cavità peritoneale che potrebbero causare ’infertilità femminile. Viene eseguita inserendo una sonda ttica nella cavità peritoneale attraverso una piccola incisione raticata nella parete addominale. Una volta spezionati gli organi riproduttivi si può iniettare un liquido i contrasto attraverso il canale cervicale per visualizzarne il assaggio o meno attraverso le tube.
    Diversamente dalle precedenti procedure descritte, questa richiede un ricovero di 1-2 giorni ed una anestesia generale. pesso viene associata all'isteroscopia per poter avere un quadro completo dell'apparato genitale.

Procreazione e infertilità

Numeri e cause

  • La specie umana si distingue biologicamente per una bassa fertilità. Infatti, ad ogni ciclo mestruale, una coppia al massimo della propria capacità riproduttiva ha soltanto circa il 30% di possibilità di concepire. Questa percentuale, già alquanto modesta, si riduce significativamente con l'aumentare dell'età della donna, non superando il 20% oltre i 35 anni e calando ulteriormente al 10% oltre i 40. Così, non sorprende che una coppia che intenda espressamente concepire sia spesso costretta ad attendere alcuni mesi, prima di vedere il proprio desiderio coronato da successo. Ma nel caso in cui l'incapacità di procreare si protragga ininterrottamente per un paio di anni, è possibile che la coppia sia interessata da uno stato di infertilità (maschile e/o femminile) e che possa essere utile ricorrere ad un centro specializzato nella cura dell'infertilità. La compromissione della capacità riproduttiva, oltre a costituire un ovvio problema di carattere medico, comporta anche aspetti altrettanto complessi di natura psicologica e sociale.
  • uteroinaffitto.netL'infertilità maschile e femminile è indubbiamente un problema di consistenti proporzioni. Si stima infatti che il 15% delle coppie in età fertile sia portatrice di severe disfunzioni riproduttive e che un ulteriore 10% soffra di patologie di più modesta gravità. Nonostante non siano disponibili dati epidemiologici esaurienti, è indubbio che anche nel nostro Paese l'infertilità affligga decine di migliaia di persone.
    Alcune delle disfunzioni riproduttive hanno un'origine genetica, mentre altre sono il risultato di influenze esterne. Alla radice del problema sono individuabili fattori sia di origine maschile che femminile in misura comparabile, come indicato nella seguente tabella:

    Infertilità maschile

    35%

    Infertilità femminile meccanica

    35%

    Infertilità femminile ormonale

    15%

    Infertilità di coppia

    5%

    Infertilità idiopatica (da causa non nota)

    10%

  • Recenti studi suggeriscono che l'infertilità maschile e femminile sia in significativo aumento, probabilmente a causa di una molteplicità di circostanze. Mutati stili di vita giocano certamente a sfavore della funzione riproduttiva. Ai nostri giorni, per ragioni sociali e professionali, molte donne pospongono l'esperienza del concepimento ad una età in cui la loro fertilità è sensibilmente ridotta.
    Non a caso, molte delle coppie che si rivolgono ad un centro per la cura dell'infertilità sono in età riproduttiva avanzata. Anche gli uomini non sembrano essere immuni dal problema del progressivo aumento dell'infertilità. Infatti, almeno in determinate popolazioni, le caratteristiche del seme sono progressivamente peggiorate nel corso degli anni.
    Certi elementi ambientali, quali l'inquinamento chimico, possono essere in parte responsabili della aumentata incidenza dell'infertilità maschile e femminile.
    E' però difficile in molti casi distinguere specifiche cause, per l'estrema varietà di fattori a cui siamo quotidianamente soggetti.
    La Procreazione Assistita (PA) è la disciplina che ha lo scopo di porre rimedio all'infertilità. In molti casi è possibile intervenire con successo, ma ancora molto rimane da fare nel campo della ricerca di base e della applicazione clinica. La procreazione medicalmente assistita è infatti una disciplina ancora giovane. In fondo Louise Brown, il primo essere umano concepito con l'aiuto della procreazione assistita, è venuta alla luce soltanto nel 1978.
  • Consulenza genetica
  • Alle coppie che intraprendono un trattamento di Procreazione Assistita, TECNOBIOS Procreazione è in grado di offrire un servizio di consulenza genetica preconcezionale, allo scopo di verificare se la condizione di infertilità derivi da cause di natura genetica, stimando allo stesso tempo i rischi correlati ad una eventuale gravidanza. La richiesta di una consulenza, effettuabile in qualsiasi fase del trattamento di PA, comporta inizialmente un incontro con il genetista e i medici dell'unità di Procreazione Assistita, al fine di individuare l'esistenza di una eventuale condizione di particolare rischio genetico e predisporre i necessari accertamenti diagnostici. Le indagini più comunemente richieste sono il cariotipo di ambedue i partners, la ricerca di delezioni del cromosoma Y e, in casi specifici, altri test molecolari. TECNOBIOS Procreazione fornisce anche un servizio di consulenza genetica prenatale, che ha la funzione di determinare l'accertamento diagnostico più idoneo per condurre indagini genetiche sull'embrione o sul feto. In particolare la consulenza ha lo scopo di illustrare gli aspetti specifici e le indicazioni per vari tipi di indagini, distinguibili in non invasive (ecografia del 1° trimestre, tri-test del 2° trimestre, ecografia morfologica della 20a settimana) e invasive (prelievo dei villi coriali o villocentesi, delle cellule del liquido amniotico o amniocentesi e del sangue fetale o cordocentesi). La consulenza viene offerta fino ad una fase successiva alla comunicazione dell'esito dell'indagine, assistendo a comprenderne il significato e a valutare le eventuali implicazioni.
  • Consulenza psicologica
  • E' disponibile, su richiesta, un servizio di consulenza psicologica finalizzato all'ascolto e al sostegno delle donne e degli uomini che affrontano il percorso delicato e complesso della Procreazione Medicalmente Assistita.
  • L'accesso al trattamento di procreazione medicalmente assistita
  • Nel corso di una consulenza preliminare con un medico della nostra struttura, viene valutata la storia clinica della coppia, prospettato il trattamento più idoneo, illustrate le procedure, le percentuali di successo, i rischi correlati al trattamento e i costi.
    Nella stessa seduta vengono inoltre consegnati la lista degli esami previsti per l'accertamento di idoneità al trattamento anestesiologico e gli esami preconcezionali necessari per evidenziare eventuali patologie in grado di rappresentare un rischio per il decorso della gravidanza e per il nascituro. I temi che a norma di legge sono stati oggetto di discussione nel colloquio vengono riassunti in un documento di consenso informato che viene firmato dai pazienti.
  • Il lavoro che facciamo, da oltre venti anni, nel settore della riproduzione assistita, ci piace e ci emoziona sempre, perchè ci rendiamo conto di custodire - con tutto l'affetto di cui siamo capaci - la speranza di felicità di molte persone.
    Immaginare e progettare il proprio futuro una delle attività che fanno della nostra specie una realtà unica e insostituibile.
    In questo futuro, nella vita delle persone e delle coppie, lavorare alla costruzione della propria strada procreativa uno dei progetti più importanti. forse per questo motivo che non riuscire a realizzarlo rende così dolorosa la prospettiva di dover rinunciare; sembra di dover perdere una parte fondamentale del proprio futuro. Per questo motivo, in sostanza semplice, che tante donne e tanti uomini ricorrono alle tecniche di Procreazione Assistita.
    La strada che queste metodiche hanno tracciato, dal 1978, una strada complessa che richiede pazienza e che risente del basso tasso di fecondità della nostra specie, ma una strada lungo la quale camminano ormai centinaia di migliaia di persone nel mondo.
    La riproduzione assistita una strada che ha portato alla nascita di oltre due milioni di bambini. Si stima che ormai in Italia il 2% delle nascite avvengano grazie alla Procreazione Assistita.
    Procediamo quindi in questo cammino terapeutico, insieme alle persone che chiedono il nostro aiuto, continuando a lavorare al meglio delle nostre possibilità tecniche e scientifiche e nella consueta trasparenza, nonostante una discutibile legge. Cerchiamo di essere all'altezza della fiducia che da molti anni ci viene concessa.